临床儿科杂志 ›› 2015, Vol. 33 ›› Issue (4): 309-.doi: 10.3969 j.issn.1000-3606.2015.04.003
1. 兰州大学第一医院血液实验室( 甘肃兰州 730000);2. 泰山医学院附属医院儿科( 山东泰安 271000)
ZHANG Wen 1, LI Xihong 1,2
摘要: 目的 探讨先天性失氯性腹泻(CCD)的临床诊治及基因诊断。方法 回顾性分析1例表现为持续腹泻、低氯血症、低钠血症、低钾血症和代谢性碱中毒的男性、1月龄患儿的大便电解质检测、临床治疗随访以及患儿及其父母SLC26A3基因突变分析的资料。结果 患儿大便电解质Cl-、K+明显升高,Cl- >Na+和K+之和;经氯化钠和氯化钾替代治疗,血电解质恢复正常。随访4年,患儿生长发育尚可。患儿为SLC26A3基因c.239G>A(p.Gly80Asp纯合突变,父母该位点均为相同的杂合突变,该突变首次在国内发现。结论 SLC26A3基因分析有助于CCD的诊断。